1. UN GRUPPO DI MEDICI È ALLA RICERCA DEI 17 (OGGI ADOLESCENTI) NATI CON IL “TRASFERIMENTO CITOPLASMATICO”. SONO I PRIMI AL MONDO AD AVERE IL DNA DI TRE GENITORI 2. LA TECNICA MISCHIA I MITOCONDRI DELL’OVULO DI UNA DONATRICE CON QUELLI DELLA MADRE CHE NON RIESCE A RIMANERE INCINTA. FU SPERIMENTATA IN NEW JERSEY 14 ANNI FA 3. MA LE AUTORITÀ MEDICHE AMERICANE LA VIETARONO DOPO SOLI DUE ANNI. E ORA SI CERCANO DI CAPIRE GLI EFFETTI A LUNGO TERMINE SUI BAMBINI NATI DALL’ESPERIMENTO 4. ALL’INGHILTERRA LO STUDIO INTERESSA MOLTO: STA PER APPROVARE UNA LEGGE CHE PERMETTE DI SOSTITUIRE I MITOCONDRI MALATI CON QUELLI DI UNA DONATRICE SANA 5. UNA TECNICA EUGENETICA SIMILE A QUELLA DEI BIMBI COL “TRIPLO DNA”, E CHE EVITEREBBE MALATTIE COME DISTROFIA O EPILESSIA. PER GLI SCIENZIATI, IN QUESTO CASO IL DNA DEL DONATORE “È INSIGNIFICANTE”. MA GLI EFFETTI SULLA SALUTE SONO IGNOTI
1. UN BIMBO, TRE GENITORI
Dagotraduzione dell’articolo di Steve Connor per “The Independent”
Una clinica della fertilità privata negli Stati Uniti ha avviato un'inchiesta sulla salute di 17 adolescenti che sono nati a seguito di una tecnica di fecondazione in vitro molto controversa, che ha prodotto i primi embrioni “con tre genitori” della storia, di più di 15 anni fa.
La tecnica - che il governo degli Stati Uniti vietò nel 2002 - ha mischiato gli ovuli di due donne in modo che i risultanti embrioni ereditassero materiale genetico da tre individui.
Circa 30 bambini in tutto il mondo si crede siano nati dalla tecnica, nota come "trasferimento citoplasmatico", tra cui 17 casi seguiti dal Saint Barnabas Medical Centre nel New Jersey che, fino ad ora, non sono stati controllati per eventuali problemi di salute a lungo termine che possono derivare dalla tecnica.
Ora invece le autorità mediche si sono messe alla ricerca di questi adolescenti, e i risultati dello studio saranno attentamente esaminati dall’autorità inglese che si occupa dei temi della fertilità in Gran Bretagna (HFEA), che ora deve decidere se una tecnica simile, chiamata donazione mitocondriale, è sicura.
"Saremmo sicuramente molto interessati ai risultati di un tale follow-up", ha detto un portavoce HFEA.
Il governo britannico intende introdurre una legislazione per consentire la donazione del mitocondrio dagli ovuli sani, per garantire che le donne con difetti mitocondriali non passano sulle mutazioni ai loro figli. Tuttavia, come nel caso del trasferimento citoplasmatico, questo vorrà dire avere bambini con materiale genetico da tre persone - la donna donna che ha donato l'ovulo con il mitocondrio sano e i due genitori biologici del bambino.
Alcuni scienziati americani hanno annunciato nel 2001 che il trasferimento citoplasmatico aveva prodotto i primi bambini "geneticamente modificati" con il DNA di tre persone, ma fino ad ora non vi era stato alcun follow-up dei 17 bambini per scoprire se negli anni avessero sviluppato problemi di salute.
“The Independent” è venuto a conoscenza del fatto che l'Istituto di Medicina della Riproduzione (IRMS) della clinica St Barnabas ha iniziato un follow-up all'inizio di quest'anno, anche se non ha rilasciato alcun dettaglio dello studio e ha rifiutato di rispondere alle domande circa lo stato di avanzamento delle indagini.
"Apprezzo il vostro interesse ma non hanno intenzione di partecipare a questo articolo a cui state lavorando," ha detto Cindy Lucus, direttore marketing di IRMS.
Eventuali problemi di salute a lungo termine risultanti dalla tecnica potrebbero creare imbarazzi alla clinica privata, che ha iniziato il trasferimento citoplasmatico nel 1996 come un modo per aumentare le probabilità di successo per le coppie con problemi di fertilità fino a quando non è stata interrotta nel 2002, dopo l’intervento della Food and Drug Administration.
Tuttavia, i risultati potrebbero anche essere di grande interesse per le autorità sanitarie sia negli Stati Uniti e in particolare la Gran Bretagna, dove il Parlamento è in procinto di decidere se rendere legale la donazione mitocondriale.
Se la legge sarà approvata, il primo bambino britannico nato con il DNA di tre persone diversde potrebbe nascere già nel prossimo anno, ma il Parlamento sta cercando rassicurazioni sulla salute a lungo termine dei bambini.
come si fa a fare un embrione con tre dna
Jacques Cohen, lo scienziato che ha effettuato il trasferimento citoplasmatico sui 17 bambini, ha detto che il follow-up è iniziato all'inizio di quest'anno e che è guidato dalla dottoressa Serena Chen, specialista della fertilità del IRMS . "I risultati saranno messi a disposizione in una rivista medica ", ha detto il dottor Cohen in una e-mail.
Il dottor Cohen al momento lavora per un'altra società privata che si occupa di fertilità (Reprogenetics), ma non ha voluto fornire altri elementi. "Dovreste chiedere ai medici che sono ora a capo del team al Saint Barnabas Medical Centre. E’ la dottoressa Chen a dirigere lo studio di follow-up ", ha detto Cohen.
Non si sa se tutti i 17 adolescenti sono stati rintracciati o se lo studio di follow-up sarà completato prima che il Parlamento voti per decidere se consentire la donazione mitocondriale in Gran Bretagna. La dottoressa Chen non ha risposto alle nostre telefonate o e-mail.
Il trasferimento citoplasmatico consiste nell'iniettare piccole quantità di materiale non nucleare, compresi i mitocondri, da un ovulo di una donatrice sana in un ovulo di una donna in fase di fecondazione in vitro.
L'obiettivo è quello di migliorare il tasso di successo della fecondazione in vitro, possibilmente migliorando il complemento dei mitocondri embrionali, le "centraline" delle cellule che portano i propri geni separatamente dai cromosomi nel nucleo delle cellule.
Anche se ci sono analogie con il trasferimento citoplasmatico, la HFEA ha detto che le due tecniche di fecondazione in vitro proposte per la donazione mitocondriale nel Regno Unito sono fondamentalmente diverse perché comportano la sostituzione di tutti i mitocondri nell’ovulo della madre con i mitocondri di un ovulo donatore - e non la miscelazione dei due gruppi genetici.
Quando la squadra del dottor Cohen ha pubblicato uno studio nel 2001 su due bambini che sono nati con i mitocondri da due diverse "madri", gli scienziati hanno scritto che era "il primo caso di linea germinale umana modificata geneticamente che ha portato bambini sani e normali".
Tuttavia, in seguito è emerso che vi erano due gravidanze in cui gli embrioni avevano un cromosoma sessuale mancante, condizione nota come sindrome di Turner. Una delle gravidanze finì con un aborto spontaneo, mentre nell’altro caso fu interrotta.
FECONDAZIONE ETEROLOGA AL CENTRO DEXEUS
In un altro caso uno dei bambini aveva sviluppato un "disturbo pervasivo dello sviluppo" nel primo anno di vita. "Se queste anomalie erano legate alla procedura di fecondazione non possiamo saperlo. Quello che sappiamo è che la madre non riusciva a rimanere incinta da sola né con la fecondazione in vitro convenzionale. Questo potrebbe essere anche stata la causa della [sindrome di Turner], "ha detto il dottor Cohen.
2. COME TI SOSTITUISCO IL DNA MITOCONDRIALE UMANO
Da www.wired.it del 25 ottobre 2012
Esiste un' eredità che è solo materna: sono i mitocondri, le centrali energetiche delle cellule immerse nel citoplasma, custodi al loro interno di un proprio materiale genetico, come il nucleo (anche se in quantità notevolmente minori). Quando infatti una cellula uovo e uno spermatozoo si incontrano, al momento della fecondazione, è solo il primo a fornire allo zigote i mitocondri e con essi il loro patrimonio genetico.
Questo dna mitocondriale però, in alcuni casi, è responsabile di alcune malattie: da alcune forme di diabete alla sordità, a disordini gastrointestinali e neurologici. Intervenire in questa eredità asimmetrica, sostituendo i mitocondri malati con quelli sani di un donatore, potrebbe evitare la trasmissione di queste patologie. Ora, un gruppo di scienziati della Oregon Health and Science University ha dimostrato che, almeno in pratica, la tecnica negli ovociti umani funziona.
alana saarinen nata con la fecondazione dei geni di tre persone
Nello studio pubblicato su Nature, i ricercatori guidati da Shoukhrat Mitalipov, – lo stesso che a gennaio aveva presentato al mondo le prime scimmie chimera – hanno infatti dimostrato che è possibile prendere degli ovociti umani, prelevarne il nucleo e trasferirlo nel citoplasma di un ovocita donatore, a sua volta privato del nucleo. Non solo: è possibile fecondare questi nuovi ovociti e farli sviluppare fino allo stadio di blastocisti e generare linee di staminali embrionali, il cui patrimonio genetico è costituito dal dna dello spermatozoo e della cellula uovo originale per quanto riguarda il nucleo, ma di dna mitocondriale (mtDna) appartenente all'ovocita donatore per gli organelli energetici.
In particolare, delle 106 cellule uovo a loro disposizione, in 65 gli scienziati hanno effettuato il trasferimento genico prima di fecondarle, e 33 invece sono state utilizzate come controllo. I ricercatori hanno quindi osservato che i tassi di fecondazione erano simili per i due gruppi (rispettivamente 73% e 75%). E, sebbene quelli sottoposti a trasferimento mostrassero in alcuni casi anomalie legate alla fecondazione (il 52%), quelli che si sviluppavano normalmente producevano blastocisti e staminali embrionali con tassi paragonabili ai controlli.
“Utilizzando questo metodo, abbiamo mostrato che il dna mutato proveniente dai mitocondri può essere rimpiazzato con copie sane nelle cellule umane”, ha spiegato Milatipoiv, aggiungendo: “Sebbene le cellule umane nel nostro studio si siano sviluppate solo fino allo stadio di staminali embrionali, questa ricerca mostra che questa terapia genica può essere un'alternativa praticabile per prevenire malattie devastanti trasmesse dalla madre al figlio”.
Ma lo studio su Nature si è spinto anche oltre. I ricercatori hanno infatti dimostrato che il metodo funziona anche su cellule uovo di scimmia congelate, riuscendo a originare un embrione che si è sviluppato fino a portare alla nascita di un animale sano, Chrysta. Considerato che, le cellule uovo rimangono vitali per poco tempo dopo essere state prelevate, il successo dell'esperimento anche su ovociti congelati è un'ulteriore conferma all'applicabilità del metodo. Evidenze che potrebbero aprire la porta all'avvio di studi di sicurezza e trial propedeutici all'arrivo del metodo nella pratica clinica.
