SIAMO TUTTI BAMBINI CON UNA MALATTIA RARA METABOLICA (ADSL) - NELLE FORME PIÙ GRAVI NON RIUSCIAMO A SUPERARE I PRIMI ANNI DI VITA, SOFFRIAMO TUTTI DI EPILESSIA, QUASI NESSUNO DI NOI È IN GRADO DI CAMMINARE E NON RIUSCIAMO A PARLARE. AD OGGI PER NOI NON ESISTE CURA. I NOSTRI GENITORI SI SONO MESSI IN CONTATTO PER SOSTENERE I PROGETTI DI RICERCA - INTERVISTA A BENEDETTA, MAMMA DI CAROLA
Carola oggi ha 11 anni, una grande forza ed una malattia rara con cui combatte ogni giorno, la carenza dell'enzima adenilsuccinato liasi (Adsl). La sua battaglia vede in prima linea anche la sua mamma, Benedetta, che ha fondato un'associazione per aiutare tutti i bimbi che, come Carola, devono affrontare questa difficile strada: si chiama 'Piccoli geni onlus' e l'obiettivo è anche dare 'una mano' alla ricerca, perchè solo la ricerca scientifica potrà trovare una soluzione per migliorare la vita di questi piccoli malati rari.
"Quando è nata - racconta Benedetta - Carola era una bambina bellissima e apparentemente sana, nel primo anno presentava un leggero ritardo nelle funzioni psicomotorie, lei era più lenta rispetto agli altri bambini della sua età, e tutti gli specialisti ci dicevano che ogni bambino ha i suoi tempi... che tutte le analisi e controlli erano buoni e che non si poteva sospettare alcuna malattia nota. All'età di 3 anni, non era in grado di camminare, neanche di dire poche parole, e sempre a quell'età ha avuto la sua prima crisi epilettica. In quel momento mi sono sentita impotente. Quel giorno la portammo subito all'ospedale mentre continuava ad avere crisi epilettiche. La diagnosi fu epilessia congenita e le prescrissero una terapia farmacologica dicendo che spesso i bambini in età pediatrica presentano questi episodi che spesso si risolvono da soli nel tempo". Ma per Carola, purtroppo, non è stato così: "Fu solo il tempo - racconta la mamma - a svelarmi che era tutto più terribile di quanto avevo immaginato".
BENEDETTA CONTARDI CON CAROLA E IL FRATELLINO
Infatti, "c'era qualcosa di misterioso in Carola, passava da momenti in cui era lucidissima e reattiva agli stimoli a momenti in cui si trovava in uno stato di torpore come la mattina dopo una sbornia serale. Non potevo darmi pace e ho iniziato a rivolgermi ai più noti specialisti in campo pediatrico cercando delle risposte. Ho così contattato genetisti, neurologi e specialisti del metabolismo. Carola è stata ricoverata più e più volte in diverse strutture ospedaliere in Italia, la risposta era sempre la stessa: sua figlia non ha niente di metabolico, ha un ritardo e epilessia congenita forse su basi genetiche".
La svolta arriva solo a gennaio 2015, quando Carola aveva 9 anni: "Abbiamo avuto la diagnosi: malattia metabolica, su basi genetiche e degenerativa, tutto ciò che fino a quel giorno mi avevano detto che non poteva proprio essere". Una diagnosi fatta grazie all'Ospedale Bambino Gesù di Roma, che ha esaminato il suo Dna confrontandolo con quello dei familiari. Dopo tanti anni, dunque, la malattia di Carola aveva un nome: Deficit dell'enzima adenilsuccinato liasi (Adsl).
È stato "molto difficile - racconta Benedetta - digerire che si trattava di una malattia metabolica, degenerativa molto rara e che la maggior parte di bambini affetti da tale malattia presentavano una forma nefasta infantile. Oggi lei ha 11 anni e frequenta la scuola media, con grande voglia ma con molte difficoltà poiché strutturare un programma di apprendimento per lei che non parla e ha un ritardo cognitivo è molto difficile". Per questo, da due anni Benedetta sta lavorando, oltre che con la terapia riabilitativa tradizionale, con la comunicazione aumentativa alternativa (Caa) che sfrutta le immagini per comunicare, con la prospettiva di poter dare a Carola un ausilio per comunicare, come per esempio un Pc, non appena diventerà in grado di gestirlo autonomamente.
"Mi sono anche impegnata a contattare i genitori degli altri bambini nel mondo con questa malattia, e una pagina su Facebook - racconta - ci ha permesso di trovare circa 30 famiglie che combattono quotidianamente con questa malattia o che hanno combattuto poiché i loro bambini sono ora diventati angeli, abbiamo costituito un gruppo privato che coinvolge famiglie di diverse nazionalità. Costante è la nostra collaborazione nel sostenere i pochi progetti di ricerca che sono stati avviati nel mondo su questa malattia".
Attualmente l'innovativo Progetto di ricerca che l'associazione sta sostenendo è quello del Professor Francesco Cecconi, responsabile del centro Unit of cell stress and survival, Danish Cancer Society Research center of Copenhagen, e Professore del dipartimento di Biologia dell'università di Roma Tor Vergata. I risultati preliminari di tale ricerca, afferma Benedetta, "aprono la prospettiva a una possibile terapia, quindi stiamo sostenendo gli studi del Professor Cecconi che prevedono quattro fasi della complessiva durata di 4 anni con dei costi stimati di circa 50.000 euro l'anno". Un progetto al quale tutti possono contribuire con una donazione. Per dare una speranza in più a Carola ed ai piccoli 'rari' come lei.
