POSSIAMO DIRE ADDIO ALLE MALATTIE GENETICHE EREDITARIE? - IN GRAN BRETAGNA UNA NUOVA TECNICA DI FECONDAZIONE IN VITRO HA PERMESSO LA NASCITA DI OTTO BAMBINI SANI, FIGLI DI SETTE DONNE AD ALTO RISCHIO DI TRASMETTERE GRAVI PATOLOGIE CAUSATE DA MUTAZIONI DEL DNA MITOCONDRIALE - LA PROCEDURA COMBINA IL DNA DI TRE PERSONE E PREVEDE LA FECONDAZIONE DELL’OVULO DELLA MADRE CON LO SPERMA DEL PADRE, SEGUITA DAL TRASFERIMENTO DEL MATERIALE GENETICO DAL NUCLEO IN UN OVULO SANO DI UNA DONATRICE…
Un successo rivoluzionario nella medicina riproduttiva britannica annuncia la nascita di otto bambini sani, concepiti tramite una procedura pionieristica che combina il Dna di tre persone per prevenire la trasmissione di incurabili malattie genetiche ereditate dalle madri.
La notizia, attesa da tempo dalla comunità medica globale, segna un momento storico dopo che il Regno Unito ha modificato la legge nel 2015 per consentire tale procedura.
Dna e malattie genetiche
Le madri coinvolte presentavano tutte un alto rischio di trasmettere malattie potenzialmente letali ai loro bambini a causa di mutazioni nei loro mitocondri. I mitocondri sono minuscole strutture situate all’interno delle cellule, essenziali per fornire l’energia necessaria al loro funzionamento. Sebbene la stragrande maggioranza dei 20.000 geni umani si trovi nel nucleo di quasi ogni cellula, il fluido che circonda tale nucleo contiene centinaia o migliaia di mitocondri, che possiedono un proprio set di 37 geni.
Un successo rivoluzionario nella medicina riproduttiva britannica annuncia la nascita di otto bambini sani, concepiti tramite una procedura pionieristica che combina il Dna di tre persone per prevenire la trasmissione di incurabili malattie genetiche ereditate dalle madri.
La notizia, attesa da tempo dalla comunità medica globale, segna un momento storico dopo che il Regno Unito ha modificato la legge nel 2015 per consentire tale procedura.
Le madri coinvolte presentavano tutte un alto rischio di trasmettere malattie potenzialmente letali ai loro bambini a causa di mutazioni nei loro mitocondri. I mitocondri sono minuscole strutture situate all’interno delle cellule, essenziali per fornire l’energia necessaria al loro funzionamento. Sebbene la stragrande maggioranza dei 20.000 geni umani si trovi nel nucleo di quasi ogni cellula, il fluido che circonda tale nucleo contiene centinaia o migliaia di mitocondri, che possiedono un proprio set di 37 geni.
Mutazioni in questi geni possono compromettere o disabilitare completamente i mitocondri, con effetti catastrofici. Circa un neonato su 5.000 è affetto da queste condizioni.
Il Trattamento di Donazione Mitocondriale (Mdt), come viene chiamata la procedura, mira a impedire che i bambini ereditino mitocondri mutati. Il processo prevede la fecondazione dell’ovulo della madre con lo sperma del padre, seguita dal trasferimento del materiale genetico dal nucleo in un ovulo sano di una donatrice, precedentemente privato del proprio nucleo. Ciò crea un ovulo fecondato con un set completo di cromosomi dai genitori biologici, ma con mitocondri sani dalla donatrice. L’ovulo viene poi impiantato nell’utero per stabilire la gravidanza.
Otto bambini, tra cui quattro maschi e quattro femmine, inclusa una coppia di gemelli identici, sono nati da sette donne e non mostrano segni delle malattie mitocondriali che erano a rischio di ereditare. Un’ulteriore gravidanza è tuttora in corso. Il professor Doug Turnbull, membro del team che ha dedicato oltre due decenni allo sviluppo della procedura, ha espresso il suo sollievo, affermando che le nascite sane sono rassicuranti sia per i ricercatori che per le famiglie colpite. La professoressa Mary Herbert, un altro membro anziano del team, ha definito la nascita di otto bambini sani “gratificante per tutti noi”.
