mila makovec-11

SOLO PER MILA – PER LA PRIMA VOLTA NELLA STORIA È STATO CREATO UN FARMACO PER UNA SOLA PERSONA, UNA BIMBA DI 8 ANNI CHE SOFFRE DELLA MALATTIA DI BATTEN - I MEDICI DELL’OSPEDALE PEDIATRICO DI BOSTON HANNO MESSO A PUNTO IL “MILASEN”, DAL NOME DELLA PICCOLA CON IL DISTURBO NEUROLOGICO: POCO DOPO LA SCOPERTA DELLA MALATTIA A 3 ANNI, MILA È DIVENTATA CIECA E AVEVA FINO A 30 ATTACCHI DI CONVULSIONI AL GIORNO…(VIDEO)

 

Laura Cuppini per "www.corriere.it"

 

mila makovec 8

Un farmaco creato per una sola persona: è la prima volta e la paziente è una bambina di 8 anni con una sindrome rarissima. Il caso è stato descritto sul New England Journal of Medicine. Il team di medici dell’Ospedale pediatrico di Boston (Stati Uniti) che messo a punto il medicinale lo ha chiamato «milasen» dal nome della malata che lo assumerà: Mila Makovec, che vive con la famiglia a Longmont in Colorado.

 

mila makovec 9

Mila soffre di un disturbo neurologico in rapida evoluzione, la malattia di Batten: i sintomi sono iniziati quando aveva 3 anni. In poco tempo la bambina è diventata cieca e non era più in grado di sollevare la testa. Per vivere aveva bisogno di un sondino e subiva fino a 30 attacchi di convulsioni al giorno, lunghi anche un paio di minuti (ovvero interminabili).

mila makovec 7

 

Un caso «sconcertante»

A dicembre del 2016 la madre, Julia Vitarello, ha finalmente avuto dai medici la diagnosi: Mila, che all’epoca aveva 6 anni, soffre della malattia di Batten, un disturbo neurologico per cui non esiste cura. Il suo è stato definito dai medici un «caso sconcertante»: la patologia è recessiva, dunque un paziente deve ereditare due versioni mutate dello stesso gene per svilupparla.

 

Al contrario Mila ha un solo gene mutato e l’altra copia sembrerebbe normale. A marzo 2017 il dottor Timothy Yu ha scoperto, insieme ai colleghi dell’Ospedale pediatrico di Boston, che il problema del gene che sembrava intatto consiste in un frammento di Dna estraneo che ha influenzato la produzione di un’importante proteina necessaria ai lisosomi, che nelle cellule hanno il ruolo di rimuovere o riciclare la «spazzatura», ovvero le sostanze indesiderate prodotte dai vari processi cellulari.

mila makovec 6

 

Frammento di Dna

Una volta isolato il difetto, i ricercatori hanno ideato il farmaco, un «oligonucleotide antisenso», ovvero un breve frammento di Dna (sequenza di 20 nucleotidi), che contiene la sequenza complementare del filamento di Dna mutato responsabile della malattia. L’antisenso, grazie a questa sua «specularità» rispetto al Dna «senso», è in grado di annullarne l’attività biologica. Una volta testato sugli animali il farmaco è stato infuso nella bambina, dopo l’approvazione dell’Food and Drug Administration (Fda).

mila makovec 5

 

 

Il farmaco milasen è stato somministrato alla piccola paziente per un anno, senza che si siano verificati effetti collaterali e anzi con una riduzione dei sintomi (convulsioni), verificata tramite elettroencefalografia (registrazione dell’attività elettrica dell’encefalo) e testimonianze dei familiari.

 

Su altre problematiche, come la cecità, non ci sono invece stati miglioramenti. La ricerca sul farmaco è stata sviluppata grazie a un finanziamento di 3 milioni di dollari raccolto dalla madre della bambina grazie alla Fondazione Mila’s Miracle.

mila makovec 3

 

La patologia

La malattia di Batten fa parte delle cosiddette ceroidolipofuscinosi neuronali giovanili (JNCL), un gruppo di malattie eterogenee dal punto di vista genetico, caratterizzate dall’esordio nell’età scolare con perdita della vista a seguito di retinopatia, epilessia e declino delle capacità intellettive e motorie.

mila makovec 2

 

La forma classica della JNCL (malattia di Batten e malattia di Spielmeyer-Vogt) si manifesta con un deterioramento della vista attorno ai 6 anni, in un bambino per il resto sano. Dopo l’esordio dei sintomi visivi iniziano il declino cognitivo e l’epilessia: la demenza e i disturbi motori peggiorano progressivamente. Sono stati descritti anche problemi psichiatrici, per esempio comportamento aggressivo e disturbi del sonno.

 

mila makovec 4

Le JNCL si trasmettono con modalità recessiva e le mutazioni nel gene CLN3 sono la causa più frequente della malattia di Batten. Il trattamento è solo sintomatico e consiste in cure palliative, con la somministrazione di farmaci anticonvulsivanti, e in interventi di supporto educativo, psicologico e psichiatrico. La malattia è grave, ma l’aspettativa di vita è variabile e alcuni pazienti possono sopravvivere fino intorno ai 40 anni.

mila makovec 15mila makovec 13mila makovec 1mila makovec 10mila makovec 11mila makovec 12mila makovec 14mila makovec 16

Ultimi Dagoreport

marina pier silvio berlusconi giorgia meloni antonio tajani quirinale alfredo mantovano

DAGOREPORT - NON CI SARÀ ALCUNA ROTTURA TRA MARINA E PIER SILVIO: NONOSTANTE LA NETTA CONTRARIETÀ ALLA DISCESA IN POLITICA DEL FRATELLINO, SE DECIDESSE, UN GIORNO, DI PRENDERE LE REDINI DI FORZA ITALIA, LEI LO SOSTERRÀ. E L’INCONTRO CON LA CAVALIERA, SOLLECITATO DA UN ANTONIO TAJANI IN STATO DI CHOC PER LE LEGNATE RICEVUTE DA UN PIER SILVIO CARICATO A PALLETTONI, È SALTATO – LA MOLLA CHE FA VENIRE VOGLIA DI EMULARE LE GESTA DI PAPI E DI ‘’LICENZIARE’’ IL VERTICE DI FORZA ITALIA È SALTATA QUANDO IL PRINCIPE DEL BISCIONE HA SCOPERTO IL SEGRETO DI PULCINELLA: TAJANI SOGNA DI DIVENTARE PRESIDENTE DELLA REPUBBLICA NEL 2029, INTORTATO DA GIORGIA MELONI CHE HA PROMESSO I VOTI DI FRATELLI D’ITALIA. UN SOGNO DESTINATO A SVANIRE QUANDO L’EX MONARCHICO SI RITROVERÀ COME CANDIDATO AL QUIRINALE UN ALTRO NOME CHE CIRCOLA NEI PALAZZI DEL POTERE ROMANO, QUELLO DI ALFREDO MANTOVANO…

giorgia meloni alfredo mantovano francesco lollobrigida carlo nordio andrea giambruno

DAGOREPORT - NON SI PUO' DAVVERO MAI STARE TRANQUILLI: MANTOVANO, IL SAVONAROLA DI PALAZZO CHIGI – D'ACCORDO CON GIORGIA MELONI, PRESA LA BACCHETTA DEL FUSTIGATORE DI OGNI FONTE DI ''DISSOLUTEZZA'' E DI ''DEPRAVAZIONE'' SI È MESSO IN TESTA DI DETTARE L’ORTODOSSIA MORALE  NON SOLO NEL PARTITO E NEL GOVERNO, MA ANCHE SCONFINANDO NEL ''DEEP STATE''. E CHI SGARRA, FINISCE INCENERITO SUL "ROGO DELLE VANITÀ" - UN CODICE ETICO CHE NON POTEVA NON SCONTRARSI CON LA VIVACITÀ CAZZONA DI ALCUNI MELONIANI DI COMPLEMENTO: CI SAREBBE LO SGUARDO MORALIZZATORE DI MANTOVANO A FAR PRECIPITARE NEL CONO D’OMBRA PRIMA ANDREA GIAMBRUNO E POI FRANCESCO LOLLOBRIGIDA – IL PIO SOTTOSEGRETARIO PERÒ NON DORME SONNI TRANQUILLI: A TURBARLI, IL CASO ALMASRI E IL TURBOLENTO RAPPORTO CON I MAGISTRATI, MARTELLATI A TUTTA CALLARA DA RIFORME E PROCURE ALLA FIAMMA...

pier silvio berlusconi silvia toffanin

L’IMPRESA PIÙ ARDUA DI PIER SILVIO BERLUSCONI: TRASFORMARE SILVIA TOFFANIN IN UNA STAR DA PRIMA SERATA - ARCHIVIATA LA FAVOLETTA DELLA COMPAGNA RESTIA ALLE GRANDI OCCASIONI, PIER DUDI HA AFFIDATO ALL'EX LETTERINA DELLE SUCCULENTI PRIME SERATE: OLTRE A “THIS IS ME”, CON FASCINO E MARIA DE FILIPPI A MUOVERE I FILI E SALVARE LA BARACCA, C'E' “VERISSIMO” CHE OCCUPERÀ TRE/QUATTRO PRIME SERATE NELLA PRIMAVERA 2026. IL PROGRAMMA SARÀ PRODOTTO DA RTI E VIDEONEWS CON L’OK DELLA FASCINO A USARE LO “STUDIO-SCATOLA" UTILIZZATA DA MAURIZIO COSTANZO NEL FORMAT “L’INTERVISTA” - COSA C'E' DIETRO ALLE MANOVRE DI PIER SILVIO: E' LA TOFFANIN A COLTIVARE L'AMBIZIONE DI DIVENTARE LA NUOVA DIVA DI CANALE 5 (CON I CONSIGLI DELLA REGINA DE FILIPPI) O È LA VOLONTÀ DEL COMPAGNO DI INCORONARLA A TUTTI I COSTI, COME UN MIX DI LILLI GRUBER E MARA VENIER? 

wang

DAGOREPORT - CICLONE WANG SUL FESTIVAL DI RAVELLO! - PERCHÉ NEGARLO? E' COME VEDERE GIORGIA MELONI COL FAZZOLETTO ROSSO AL COLLO E ISCRITTA ALL’ASSOCIAZIONE DEI PARTIGIANI - YUJA WANG, LA STELLA PIU' LUMINOSA DEL PIANISMO CLASSICO, ENTRA IN SCENA STRIZZATA IN UN VESTITINO DI PAILLETTES CHE SCOPRE LE COSCE FINO ALL'INGUINE, TACCHI “ASSASSINI” E LA SCHIENA NUDA FINO ALL’OSSO SACRO. MA NON STIAMO ASSISTENDO ALLE SCIOCCHEZZE DA DISCOTECA DI CERTE “ZOCCOLETTE” DEL POP IN PREDA A SFOGHI DI TETTE, SCARICHI DI SEDERONI, SCONCEZZE DA VESPASIANO; NO, SIAMO NEL MONDO AUSTERO E SEVERO DEI CONCERTI DI “CLASSICA”: RACHMANINOFF, PROKOFIEV, MOZART, CHOPIN, CAJKOVSKIJ. MA ALLA WANG BASTA UN MINUTO PER FAR “SUONARE” LE COSCE DESNUDE METTENDOLE AL SERVIZIO DELLE EMOZIONI E DELL’INTERPRETAZIONE MUSICALE, CONFERMANDO IN PIENO LE PAROLE DI LUDWIG VON BEETHOVEN: “LA MUSICA È LA MEDIATRICE TRA LA VITA SPIRITUALE E LA VITA SENSUALE” - VIDEO